عبارة عن ثلاثية: صغر حجم الفك السفلي، حلق مشقوق، ولسان مشدود إلى الخلف. وتدعى بمتوالية بيير روبين؛ إذ أنها عبارة عن أحداث متتالية تحدث في الجنين في بداية الحمل؛ أولها عيب في الفك السفلي يؤدي إلى وضع غير طبيعي للسان مما يؤدي إلى شق في الفك العلوي.
الأسباب
خلل جيني في الكروموسومات 2، 11، 17الأعراض والعلامات
تظهر عند الولادة:
فك سفلي صغير
لسان مشدود للخلف؛ مما يسبب مشاكل في التنفس
حلق مشقوق على شكل حرف (u)
التشخيصعن طريق الفحص الإكلينيكي للطفل بعد الولادة، وملاحظة العلامات والتأكد من عدم وجود مشاكل أخرى.العلاجمشاكل التنفس والتغذية
يتم إبقاء الطفل نائما على بطنه للحفاظ على مجرى التنفس مفتوحاً، وفي الغالب يكون هذا الإجراء كافياً لمنع انسداده
إذا لم يكفِ تستخدم أنبوبة تمر من الأنف للبلعوم للمساعدة على التنفس
تجرى عملية لتوسيع الفك السفلي لمنع رجوع اللسان إلى الخلف
فتح القصبة الهوائية هو حل أخير في حالة استمرار المشكلة
حل مشكلة التنفس يؤدي إلى حل مشكلة التغذية، وإلا تستخدم أنبوبة من الأنف إلى المعدة
في حالة الارتجاع المعدي المريئي، تكون الأدوية كافية للعلاج
متلازمة بيير روبين
العرض العادي
