هو مرض وراثي يحدث فيه خلل استقلابي في عمل الغدد خارجية الإفراز مما يؤثر بصورة كبيرة على وظائف كثيرة في الجسم.
أعراض الافراد المصابين بالتليف الكيسي تعتمد على سن الفرد، ومدى هذا المرض يؤثر على أجهزة محددة، قبل العلاج، تطاول اثار التليف الكيسي أجهزة التنفس، والهضم، والتكاثر الجنسي. الاعراض الأخرى راجع يبدو من خلال ما تبقى من مرحلة الطفولة وأوائل مرحلة البلوغ. وتشمل هذه المشاكل مع استمرار النمو، بداية من امراض الرئه، والصعوبات المتزايدة مع سوء امتصاص الفيتامينات والمواد المغذيه من قبل الجهاز الهضمي. وبالإضافة إلى ذلك، صعوبات مع الخصوبه.
حدَّد الباحثون في عام 1989م المورِّث (الجين) الشاذ الذي يسبب التليف الكيسي، ويُوجد هذا المورِّث على الصبغيّ (الكروموزوم) السابع وهو زوج من 23 زوجاً من الصبغيِّات الموجودة في خلايا الإنسان. ويكون الشخص الذي لديه صبغيان من صبغيِّات التليُّف الكيسي على هذا الزوج مصابًا بالمرض. ويُسمى الذين يحملون مورثة طبيعية ومورِّثة واحدة من مورِّثات التليُّف الكيسي حاملي المرض ولا يكونون مصابين بالمرض. واحتمال وراثة طفل أبواه حاملان للمرض هي واحد في كل أربع حالات.
ويفقد المصابون بهذا المرض وزنهم، ويعانون من السعال المستمر، وخمجات الصدر. ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة، المصابين بالمرض بانسداد يسمى العِلّوص العِقي يتطلب جراحة عاجلة. ويستطيع الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق الذي يختبر الملح الزائد في العَرَق.
يعاني المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية، لأن المادة المخاطية تسد قناة البنكرياس مما يمنع الانسياب الطبيعي للخمائر (الإنزيمات) الهاضمة، التي تعمل على تفتيت الطعام داخل الأمعاء. كما تسد منافذ الهواء في الرئتين وتصبحان عُرضة للعدوى السريعة.
وكان ضحايا مرض التليف الكيسي فيما مضى يموتون في طفولتهم. أما اليوم فإن فرصة البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ تصل إلى75%. وتهدف وسائل العلاج الحديثة إلى جعل منافذ الهواء في الرئتين نظيفة قدر الإمكان، باستخدام وسائل العلاج الطبيعي. ويمكن اتخاذ إجراءات وقائية ضد خمجات الصدر، أو علاجها، للتقليل من الضرر الذي يصيب الرئة. وأصبح بالإمكان منذ ثمانينيَّات القرن العشرين زراعة القلب والرئة لبعض الأطفال الكبار، والشباب البالغين، المصابة رئاتهم بضرر بالغ.
لا يوجد علاج للتليف الكيسي، ويموت كثير من المصابين بالتليف الكيسي في الثلاثينات من العمر من فشل الرئه ورغم فشل مع العديد من العلاجات الجديدة التي يجري عرض متوسط العمر المتوقع للشخص مع راجع آخذ في الازدياد. في نهاية المطاف، وكثيرا ما يكون لازما زرع الرئه.
وراثية التليف الكيسي
A diagram showing clinical manifestations of cystic fibrosis[1]
Clubbing of the fingers in a person with cystic fibrosis
التليف الكيسي يَعتبر صفة غير جنسية متنحية.
التشخيص
Cystic fibrosis has an autosomal recessive pattern of inheritance
يفقد المصابون بمرض التليف الكيسي وزنهم، ويعانون من السعال المستمر، وخمجات الصدر. ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة، المصابين بالمرض بانسداد يسمى العِلّوص العِقي يتطلب جراحة عاجلة. ويستطيع الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق الذي يختبر الملح الزائد في العَرَق.الافراد المصابين بالتليف الكيسي يمكن تشخيصها قبل الولادة عن طريق الفحص الوراثي أو في مرحلة الطفولة المبكره عن طريق اختبار العرق.
المضاعفات
البنية الجزيئية لبروتين CFTR
يعاني المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية، لأن المادة المخاطية تسد قناة البنكرياس مما يمنع الانسياب الطبيعي للخمائر (الإنزيمات) الهاضمة، التي تعمل على تفتيت الطعام داخل الأمعاء. كما تسد منافذ الهواء في الرئتين وتصبحان عُرضة للعدوى السريعة
تليف كيسي
العرض العادي
