اضطراب نادر في النمو العصبي يؤثر على أنظمة مختلفة في جسم الإنسان، يتميز بشكل أساسي بالتسبب بالتأخر في النمو والإعاقة الذهنية وتشوهات الوجه والجمجمة والسمات الشائعة لاضطراب طيف التوحد (ASD).
الأعراض
قد يعاني المرضى المصابون بمتلازمة وايت ساتون من الأعراض التالية:
تأخر النمو، حيث يتأخر المريض في الكلام واللغة عادة أكثر من المهارات الحركية مثل المشي.
الإعاقة الذهنية التي يمكن أن تتراوح من الإعاقة الحدية الطبيعية إلى الإعاقة الشديدة.
تشمل السمات القحفية الوجهية صغر الرأس، وقصر الرأس، وفرط تباعد العينين، ونقص تنسج منتصف الوجه (مظهر مسطح أو غائر في منتصف الوجه)
الأمراض العصبية والنفسية: فرط النشاط وصعوبة النوم
سمات اضطراب طيف التوحد والسلوك الودي المفرط.
فقدان السمع الحسي العصبي وعيوب الرؤية (خاصة مد البصر والحول)
مشاكل الجهاز الهضمي (مثل سوء التغذية، الارتجاع المعدي المريئي، الإمساك)

السمنة وقصر القامة
فتق الحجاب الحاجز

الوراثة
يحدث بسبب طفرة غير متجانسة في جين POGZ الموجود على الكروموسوم 1q21. وتنتقل هذه الحالة وراثيًا بنمط جسمي.الانتشارتعتبر هذه الحالة نادرة جدا حيث شُخصت 50 حالة فقط بالمتلازمة منذ عام 2019.

الموضوع الأصلي: متلازمة وايت ساتون || الكاتب: سديم || المصدر: منتدى حجازية الهوﯼ

https://www.hjazwa.com/

كلمات البحث

العاب ، برامج ، سيارات ، هاكات ، استايلات